Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος αποτελεί κληρονομική πάθηση και αφορά το ζεύγος των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη νόσο, παράγεται παθολογική αιμοσφαιρίνη που έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται δύσκαμπτα ή συγκολλούνται μεταξύ τους και αποφράζουν τα μικρά αγγεία. Έτσι δεν μεταφέρεται οξυγόνο στους ιστούς, οι συγκεκριμένες περιοχές κινδυνεύουν να νεκρωθούν, ενώ οι ασθενείς έχουν έντονους πόνους.

Μια παραλλαγή της ασθένειας είναι η Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (συνδυασμός δρεπανοκυτταρικής και β-μεσογειακής), η οποία παρουσιάζει ανάλογες εκδηλώσεις.

Όταν μόνο ένα από τα δύο υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης γονίδια είναι παθολογικό, τότε τα άτομα ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες και δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου.

Ανήκει στις κληρονομικές ασθένειες – προκαλείται δηλαδή από ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.

Οι παράγοντες που επιδρούν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι περιβαλλοντικοί (αφυδάτωση, κρύο, ζέστη, απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, λοιμώξεις, διατροφή, υποξία, κ.ά.), ψυχολογικοί (άγχος, στενοχώρια), κοινωνικοοικονομικοί αλλά και γενετικοί. Η αντιμετώπιση είναι καταρχήν προληπτική, με αποφυγή των παραγόντων κινδύνου και θεραπευτική τόσο στις εκδηλώσεις της νόσου (π.χ. επώδυνες κρίσεις) όσο και στις απώτερες επιπτώσεις τους στα διάφορα όργανα.

Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου. Πριν τεκνοποιήσουν οι γονείς πρέπει να υποβάλλονται σε ειδικό αιματολογικό έλεγχο ώστε να διαπιστωθεί αν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Σε περίπτωση που και οι δυο είναι φορείς, πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.

• Απλαστική κρίση: ο μυελός των οστών σταματά να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια με αποτέλεσμα ο ασθενής να παρουσιάζει έντονη αναιμία.
• Έντονος πόνος στο στήθος: ο πόνος είναι αποτέλεσμα εγκλωβισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στους πνεύμονες (θωρακικό σύνδρομο).
• Πόνος σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος.
• Κρίσεις εγκλωβισμού: τα ερυθρά μπορεί να παγιδευτούν στο σπλήνα ή το ήπαρ.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο: μπορεί να αποφραχθεί μερικώς κάποιο αγγείο στον εγκέφαλο και να προκληθεί εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Λοιμώξεις: οι ασθενείς προσβάλλονται εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια (πνευμονιόκοκκος, μηνιγγιτιδόκοκκος, στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, κλπ.)
• Αιμολυτικές κρίσεις.
• Οστικές αλλοιώσεις (άσηπτη νέκρωση ισχύου, δακτυλίτιδες, κλπ.)
• Οφθαλμολογικές Αλλοιώσεις
• Άτονα Έλκη
• Ηπατίτιδα B και C λόγω μεταγγίσεων (το 70% των ενήλικων ασθενών άνω των 30 ετών).